The Edge ( El desafio)
Debido al desafío del cubo de hielo y al dinero que recaudó, equipos de investigadores en unos once países han identificado un nuevo gen de esclerosis lateral amiotrófica, NEK1, que se encuentra entre los más comunes que contribuyen a la enfermedad comúnmente conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.
En agosto de 2014, se convirtió en un fenómeno viral cuando los participantes se cubrieron con un cubo de agua helada, y mientras se secaban la cara, desafiaron a uno o dos amigos a hacer lo mismo. Se suponía que cada video iba con una donación a la Asociación ALS.
La enfermedad afecta a las neuronas en el cerebro y la médula espinal. Se caracteriza por rigidez muscular, contracción y empeoramiento gradual de la debilidad debido a la disminución de tamaño de los músculos. No hay cura, y la causa no se conoce en alrededor del 90 por ciento de los casos.
"El descubrimiento de NEK1 resalta el valor de" big data "en la investigación de ALS", dice Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., en una declaración. "El análisis genético sofisticado que condujo a este hallazgo solo fue posible debido a la gran cantidad de muestras de ALS disponibles", dijo. "El Desafío del cubo de hielo de ALS permitió a la Asociación ALS invertir en el trabajo del Proyecto MinE para crear grandes biorrepositorios de muestras biológicas de ALS que están diseñados para permitir exactamente este tipo de investigación y producir exactamente este tipo de resultados".
El desafío del cubo de hielo comenzó con el ex jugador de béisbol de Boston College Peter Frates, quien desafió a sus ex compañeros de equipo y profesionales de la NFL como Tom Brady a hacer lo mismo y difundir la conciencia sobre la ELA, que le habían diagnosticado en 2012.
Y lo que es más importante, el Ice Bucket Challenge recaudó $ 1,000 millones para la Asociación ALS, que lo donó al Proyecto MinE de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts.
Los hallazgos del Proyecto MinE han identificado el gen como NEK1, que tiene posibles variantes que podrían ayudar a los investigadores a descubrir cómo crear medicamentos para el tratamiento y, con suerte, la destrucción del gen dentro del cuerpo. Hasta ahora, NEK1 se ha encontrado en un consistente 3 por ciento de los casos en los Estados Unidos y Europa, lo cual es suficiente para justificar una investigación adicional.
El empresario y defensor de la ALS Bernard Muller habló sobre el éxito del desafío y por qué la moda estúpida del verano de 2014 resuena tan fuertemente hoy. "Esta colaboración transatlántica apoya nuestra búsqueda global de genes para identificar los impulsores genéticos de la ELA", dijo Muller a la Asociación ALS. "Estoy increíblemente complacido con el descubrimiento del gen NEK1 que agrega otro paso hacia nuestro objetivo final, erradicar esta enfermedad de la faz de la tierra".
De acuerdo con las estadísticas de la Asociación ALS, un promedio de 15 personas son diagnosticadas con ALS todos los días y más de 5,600 personas por año. Hasta 30,000 estadounidenses pueden verse afectados actualmente por ALS. Anualmente, la ALS es responsable de dos muertes por cada 100,000 personas.
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